Il progetto di ricerca

Cambiamenti nell’analisi di espressione della parete della vena giugulare interna e dei livelli di proteine plasmatiche nella Sclerosi Multipla

È frutto del lavoro di ricerca di diverse équipe scientifiche dell’Università di Ferrara, lo studio italiano intitolato “Cambiamenti nell’analisi di espressione della parete della vena giugulare interna e dei livelli di proteine plasmatiche nella Sclerosi Multipla” e sostenuto dalla Fondazione Il Bene Onlus.

Lo studio multidisciplinare – portato avanti da un gruppo di biologi molecolari e biochimici guidati dal Prof. Francesco Bernardi e chirurghi vascolari dell’Università di Ferrara a cui si è aggiunto il Dottor Fabrizio Salvi, neurologo dell’Ospedale Bellaria di Bologna, storico collaboratore sul fronte neurologico della ricerca ideata dal professor Zamboni sulla CSVV circa la correlazione tra SM e sistema circolatorio – non si occupa della componente ereditaria della malattia, ma parte dalle domande poste dal team del professor Zamboni circa la correlazione tra sistema venoso e SM per verificare se tale correlazione si è verificata anche a livello genico.

I ricercatori hanno scoperto che nella vena giugulare interna di una persona che ha la malattia ci sono più di 900 geni che si esprimono in modo diverso da quelli della giugulare di persone senza malattia. E c’è una possibile correlazione tra l’attività di questi geni e l’insorgenza della SM.

Il prof. Bernardi afferma che “Il fine ultimo di questo progetto di ricerca è quello di trovare biomarcatori, sostanzialmente proteine, messaggeri che per la loro variazione (ad esempio i fluidi biologici come il plasma) sono capaci di predire la malattia, di seguirne l’evoluzione, di seguirne la progressione”.

Lo studio nasce dalla collaborazione con il prof. Paolo Zamboni che da anni studia la SM e che sottolinea come “La novità più grande è che nessuno aveva mai pensato di indagare effettivamente quali geni esprimesse la vena giugulare, sia nelle persone normali che anche nelle persone con SM. Adesso abbiamo una mappa, che è orientativamente molto importante anche perché probabilmente in futuro avrà anche delle ricadute cliniche e ci permetterà anche di scomporre ancora meglio questa malattia che ha molte facce. La SM ha tante forme e per il futuro queste vanno identificate prima perché poi ognuno probabilmente avrà un suo target terapeutico differenziato, quindi questo pezzettino è il nostro contributo importante fatto qui all’Università di Ferrara.”

Un importante aggiornamento sul progetto 

Nonostante la causa della Sclerosi Multipla (SM) sia ancora sconosciuta, molte evidenze fanno ritenere che un individuo geneticamente suscettibile venga a contatto con fattori ambientali che promuovono la malattia. Alla luce della natura complessa della SM, trovare componenti di rischio genetico richiede nuove strategie di ricerca, che abbiamo percorso in questo progetto di ricerca.

Partendo da un centinaio di geni precedentemente candidati a conferire suscettibilità alla malattia, lo studio si è concentrato su mutazioni potenzialmente funzionali e a bassa frequenza, studiate attraverso il sequenziamento di tutto il DNA codificante in 3 famiglie con più di un membro affetto da SM.

Le mutazioni identificate nelle famiglie sono state poi studiate in un gruppo di 120 pazienti con SM. Alcune mutazioni sono risultate chiaramente più frequenti nei pazienti rispetto alla popolazione generale. Di particolare interesse, queste mutazioni/varianti sono state rilevate anche in combinazione tra loro in una porzione notevole di pazienti (22/120), indicando un loro coinvolgimento nella malattia. Tra i geni studiati spicca C6orf10, a funzione sconosciuta, nel quale sono state identificate numerose nuove mutazioni rare che potenzialmente lo inattivano, anche in combinazione con le altre varianti.
Lo studio indica che la combinazione di mutazioni rare in un numero notevole di geni potrebbe predisporre alla malattia, e fornisce nuovi marcatori sia per studi funzionali che per indagini estese ad un numero elevato di pazienti.”

Il progetto di ricerca è stato pubblicato anche sulla rivista scientifica “Frontiers Genetics” ed è consultabile a questo link https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2019.00573/full

La Fondazione Il Bene

Da sempre, la Fondazione Il Bene Onlus è impegnata nella ricerca nell’ambito delle malattie neurologiche rare e neuroimmuni.

Le malattie neurologiche rare sono patologie complesse, spesso di derivazione genetica e con interessamento neurologico. Richiedono una presa in carico globale del paziente, partendo dalla diagnosi spesso di difficile individuazione, per arrivare alle gestione clinico-assistenziale completa.

Le malattie neuroimmuni sono, invece, malattie croniche con un carico evolutivo di disabilità; sono spesso imprevedibili e colpiscono i giovani-adulti influenzando le scelte personali e professionali della vita.

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